Il diabete di tipo 1 è una malattia eterogenea, nella predisposizione genetica così come nella risposta alle terapie. Il concetto di ‘endotipo’. Se n’è parlato all’81° Congresso dell’American Diabetes Association (#ADA2021), 25-29 giugno 2021, il più importante appuntamento mondiale nell’area della diabetologia.
Riconoscere che il diabete di tipo 1 (DT1) è una malattia eterogenea ha una serie di importanti conseguenze. Innanzitutto implica ruoli differenti degli aspetti genetici e ambientali nelle cause del DT1, e potenzialmente quindi anche nella prevenzione, nella terapia (target glicemici, terapie aggiuntive, device tecnologici) e nello sviluppo delle complicanze diabetiche.
Il ruolo dei differenti geni di predisposizione per esempio è differente, in età differenti. Si introduce il concetto di ‘endotipo’ come elemento interpretativo che va oltre il fenotipo. Questo è particolarmente importante negli ultimi anni per le terapie volte alla prevenzione e preservazione delle beta cellule delle isole pancreatiche.
Attualmente ci sono 6 trattamenti che hanno dimostrato la capacità di preservare le cellule beta dopo l’esordio del diabete di tipo 1, ma non tutti i soggetti hanno risposto in modo adeguato e nel complesso nessuno di questi trattamenti ad oggi è stato registrato con l’indicazione per il diabete di tipo 1 poiché l’entità del beneficio non compensa ancora i rischi e poiché il beneficio tende a declinare dopo la sospensione del trattamento.
Per cui si sta valutando la possibilità da una parte di identificare i responder, presupponendo l’esistenza di una eterogeneità del diabete tipo 1 e dall’altra la possibilità di terapie in combinazione.
