Dopo l’approvazione della legge italiana n.130/2023 (17 Settembre 2023) sullo screening a livello nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia nella popolazione pediatrica sana, presentato all’Istituto Superiore di Sanità il progetto pilota che coinvolgerà inizialmente quattro Regioni italiane (Lombardia, Marche, Campania e Sardegna). L’obiettivo è quello di identificare precocemente, nella popolazione pediatrica sana di età compresa tra 1 e 17 anni, le persone a rischio di sviluppare una o entrambe queste malattie, in modo da poter offrire loro un trattamento precoce, evitare ritardi nella diagnosi e scongiurare gli esiti più gravi.
La legge 130 guarda al futuro
L’Italia è il primo Paese al mondo a prevedere – grazie a una legge dello Stato – lo screening su tutta la popolazione pediatrica per rilevare gli anticorpi di diabete di tipo 1 e celiachia, come sottolineato anche da un recente articolo pubblicato dalla rivista Science, da un commento sulla prestigiosa rivista The Lancet Diabetes and Endocrinology e da diversi interventi all’ultimo Advanced Technologies & Treatments for Diabetesm (ATTD) che si è svolto a Firenze (6-9 marzo 2024).
“Oggi tagliamo un traguardo straordinario – ha affermato Giorgio Mulè, vicepresidente della Camera e principale promotore della legge -. Dobbiamo fare ancora più in fretta perché, pochi giorni fa, un bambino di 6 anni è morto per chetoacidosi e il suo caso si aggiunge agli altri martiri del diabete di tipo 1. Oggi abbiamo l’ambizione di dare giustizia a chi non c’è più.
Quali vantaggi offre lo screening sulla popolazione pediatrica?
Il beneficio di effettuare lo screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia nei bambini e nei giovani fino ai 17 anni deriva dalla capacità di individuare i soggetti a rischio o diagnosticare precocemente quelli già affetti da tali patologie. Studi condotti in tutto il mondo confermano che diagnosi e interventi tempestivi riducono notevolmente sia i pericoli immediati che le conseguenze a lungo termine di tali malattie nelle persone interessate. Troppo spesso, il diabete di tipo 1 viene diagnosticato solo in seguito a un episodio acuto di chetoacidosi, un grave squilibrio metabolico che richiede un pronto intervento medico e può causare danni permanenti o addirittura mettere a repentaglio la vita del bambino. Per quanto riguarda la celiachia, l’identificazione precoce è cruciale non solo per trattare i sintomi direttamente correlati alla malattia, ma soprattutto per prevenire le complicazioni a lungo termine che possono insorgere se la malattia celiaca non viene riconosciuta in tempo.
Il progetto pilota parte in quattro Regioni Italiane
Il Ministero della Salute insieme all’ISS, Istituto Superiore di Sanità hanno stipulato un accordo per sviluppare un , il cui obiettivo è valutarne la sostenibilità da parte Servizio Sanitario Nazionale, le potenzialità, le difficoltà organizzative e i costi-benefici su scala nazionale per le due patologie.
Questa fase pilota sarà condotta in quattro Regioni: Lombardia, Marche, Campania e Sardegna, dove i Pediatri di Libera Scelta (PLS) partecipanti recluteranno bambini volontari di 2, 6 e 10 anni.
Saranno analizzati gli auto-anticorpi relativi al diabete di tipo 1 e alla celiachia, oltre alla valutazione della presenza di due varianti genetiche correlate alle due malattie. Per questo progetto, la legge prevede una spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025, e di 2,85 milioni di euro all’anno a partire dal 2026. I risultati saranno raccolti dall’ISS e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge 130 presso il Ministero della Salute.
L’impatto di diabete tipo 1 e celiachia sulla popolazione
Nel 2021, secondo la IDF, International Diabetes Federation, quasi il 10% della popolazione adulta mondiale ha il diabete (536.6 milioni di persone) dei quali 1,2 milioni di bambini e adolescenti (età <19 anni) soffrono di diabete di tipo 1.
In Italia, le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000, con una prevalenza dello 0,5% sull’intera popolazione italiana, e dello 0,22% nei bambini in età pediatrica. Il DT1, purtroppo, è in costante aumento e si verifica ogni anno in 12,26 bambini su 100.000, con maggior frequenza nei maschi rispetto alle femmine (13,13 vs 11,35 rispettivamente) e il 25-40 % esordisce con una chetoacidosi diabetica potenzialmente letale.
Il diabete tipo 1 è il tipo più frequente in età pediatrica, e rappresenta i due terzi dei nuovi esordi nei bambini di tutte le etnie. Il DT1 è una delle più comuni malattie infantili croniche: si verifica in 1 bambino su 350 entro l’età di 18 anni e la sua incidenza è in crescita, in particolare nei bambini con età inferiore ai 5 anni. Sebbene il diabete tipo 1 possa verificarsi a tutte le età (anche adulta), si manifesta tipicamente con due picchi, tra i 4 e i 6 anni o tra i 10 e i 14 anni, entrambe coperte dallo screening previsto dalla nuova legge italiana N. 130/2023.
La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione generale. In Italia, mediamente, vengono diagnosticati 9.000 casi all’anno, con una prevalenza della malattia dello 0,41%. Secondo i dati del 2021, in Italia risultano diagnosticati 241.729 individui affetti da celiachia, di cui il 70% (168.385) sono donne e il restante 30% (73.344) sono uomini (Fonte: Relazione Ministero della Salute, 2021). Il rapporto medio tra uomini e donne è di 1:2, con alcune Regioni che registrano un rapporto anche di 1:3, evidenziando una maggiore incidenza della malattia nella popolazione femminile. Se si considera la distribuzione per fasce d’età, la celiachia colpisce principalmente gli adulti (88,69%), seguiti dalla fascia d’età compresa tra i 3,5 e i 10 anni (10,27%), dai 12 mesi ai 3,5 anni (1,02%), e infine in misura minore (0,02%) nella fascia d’età compresa tra i 6 mesi e l’anno.
La salute si può perseguire attraverso la prevenzione e la diagnosi precoce: quando evitiamo situazioni tristi, quando miglioriamo la vita dei pazienti, quando facciamo risparmiare il Servizio Sanitario Nazionale vale sempre la pena di fare il massimo sforzo.
Ugo Cappellacci, Presidente della Commissione affari Sociali della Camera
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References
- Jennifer Couzin-Frankel – Should doctors screen all kids for type 1 diabetes? Early studies suggest antibody testing can prevent complications and delay disease, but some worry about psychological toll. Science, 13 marzo 2024
- Emanuele Bosi, Carlo Catassi – Screening type 1 diabetes and celiac disease by law. Lancet Diabetes Endocrinol.2024 Jan;12(1):12-14
