Il Journal of American Association (Jama) ha pubblicato uno studio dell’Università Magna Graecia di Catanzaro secondo il quale su dieci persone con diabete, in una è presente una specie di ‘firma genetica’ che segnala una possibilità di ammalarsi di diabete di tipo 2 superiore fino a 16 volte rispetto a chi non l’ha. Brunetti, studiando un fenomeno tipico di chi soffre di diabete di tipo 2, la resistenza all’insulina, ha verificato che si riscontra maggiormente nei soggetti affetti da malattie genetiche rare come la sindrome di insulino resistenza e acanthosis nigricans di tipo A, il leprecaunismo e la sindrome di Rabson-Mendenhall. La ricerca, che ha coivolto circa 9.000 diabetici, di cui 4.000 italiani, è stata finanziata anche grazie a Telethon ed è stata coordinata da Antonio Brunetti che spiega: «Le malattie genetiche rare costituiscono un ottimo modello sperimentale per lo studio del diabete, infatti nel 1995 abbiamo dimostrato coma la resistenza all’insulina può dipendere da alterazioni nel gene HMGA1, che contiene le informazioni per una proteina che ‘accende’ il gene per il recettore dell’insulina, la molecola che si affaccia fuori dalla cellula, cattura l’ormone, traduce il suo messaggio e lo trasmette all’interno della cellula». Questa alterazione è stata scoperta in quattro pazienti con forme rare di insulino resistenza dal gruppo di ricercatori calabresi che si sono posti la domanda se questo difetto nel gene HMGA1 fosse presente anche nei soggetti con la forma più diffusa della malattia; per questo hanno allargato il campione studiando il patrimonio genetico di 3.278 pazienti diabetici italiani, 970 americani, 354 francesi e di oltre 4.000 soggetti sani di controllo. Hanno così scoperto che varianti funzionali del gene HMGA1 sono presenti nel 10% circa di persone con diabete di tipo 2. Prosegue Brunetti: «Questo risultato ha grandi ricadute nella pratica clinica; finora, infatti, non era mai stato individuato un fattore genetico che presentasse un’associazione così forte con il diabete. Prima di tutto la presenza di queste varianti, in particolare negli individui con familiarità diabetica, potrà servire come indicatore precoce del diabete di tipo 2; inoltre, la presenza di questi determinanti genetici può influenzare la risposta alle terapie farmacologiche e la progressione della malattia negli anni. Questo lavoro è un esempio di come lo studio delle malattie rare possa avere ricadute più ampie facendo luce su patologie che colpiscono milioni di persone nel mondo. La ricerca proseguirà con l’approfondimento dello studio dei meccanismi per cui i difetti nel gene HMGA1 rendono l’organismo resistente all’azione dell’insulina, in modo da poter così in futuro disegnare terapie specifiche per questi tipo di pazienti diabetici».
Fonte: 4 marzo 2011, agi.it
